Schmerzmedizin 3 / 2019

— Veränderte gastrointestinale Motilität — Akroparästhesien mit erheblichen Schmerzen — Verminderte Tränen- und/oder Spei- chelbildung — Wärmeintoleranz — Schwerhörigkeit/Tinnitus — Hypo- und Anhidrose — Gestörte Blutdruckregulation Die Nichtbehandlung eines M. Fabry reduziert die Lebenserwartung bei Männern um etwa 15–25 Jahre, bei Frauen um etwa 15 Jahre. Wichtig ist die möglichst frühzeitige Diagnosestel- lung. Schmerzmedizinische Bilder Fabry-Patienten sind Patienten mit chro- nischem Schmerz im klassischen biopsy- chosozialen Sinn, meist imGrad III nach Gerbershagen beziehungsweise Grad IV nach von Korff. Die Schmerzen werden häufig als einschießend und als neuro- pathisch charakterisierbar beschrieben, insbesondere als Brennschmerz. Die be- troffenen C-Fasern und Aδ-Fasern sind zuständig für die Mediation von Schmerz und die Perzeption von Kälte, Wärme sowie Hitze. Sowohl Kälte als auch Hitze können verstärkt wahrge- nommen werden. Neben neuropathi- schen sind auch nozizeptive und in- flammatorische Schmerzmechanismen beschrieben worden, was nahelegt, dass einige Patienten auf nicht steroidale Antirheumatika (NSAR) ansprechen. In der Tat wird ein solches Ansprechen be- richtet. Einige Patienten präsentieren Spon- tanschmerz, der durch eine Hyperexzi- tabilität peripherer nozizeptiver, hoch- regulierter Neurone (über Natriumka- näle und erhöhten Kalziumeinstrom in die Zelle) erklärt wird. Auch werden Me- chanismen der zentralen Sensitivisie- rung bei M. Fabry diskutiert, die zur Fa- tiguesymptomatik und Schlafstörungen beitragen könnten. Manchmal wird bei Betroffenen fälschlich eine Fibromyalgie diagnostiziert. Im Vordergrund der Symptomatolo- gie steht die Small-Fiber-Neuropathie. Etwa 76% der männlichen und 64% der weiblichen Fabry-Patienten leiden unter neuropathischen Schmerzen. Es können Taubheitsgefühle in den betroffenen Ex- tremitäten entstehen. Das Vermögen, Wärme und Kälte auf der Haut zu unter- scheiden, nimmt imVerlauf ab. Klinisch kann sich eine zentrale Sensibilisierung als Allodynie manifestieren. Die Betrof- fenen berichten über heftigen Schmerz schon bei leichten Berührungen an den betroffenen Körperstellen. Die Störung der Thermosensibilität (somatosensori- sche Evaluation) lässt sich im Praxis­ alltag leicht durch Kälte- und Wärme­ applikationen darstellen, wie sie aus der Diabetologie bekannt sind. Neuropathische Schmerzen sind als frühe Symptome eines M. Fabry zu deu- ten und treten imMittel ab 17 Jahren zu- meist an Händen und Füßen auf. Ty- pisch sind äußerst heftige Schmerzatta- cken, die es in dieser Form bei anderen Small-Fiber-Neuropathien nicht gibt. Die Schmerzkrisen werden typischer- weise durch körperliche Anstrengung, auch emotionalen Stress, Fatigue, Krankheit, Hitze sowie abrupten Tem- peraturwechsel ausgelöst und können von Fieberschüben begleitet sein. Sie können noch Stunden oder Tage anhal- ten, selbst wenn der auslösende Trigger längst entfallen ist. Die Schmerzen können dann in die Extremitäten und andere Körperareale ausstrahlen. Abdominelle Beschwerden und Flankenschmerz können als soge- Abb. 1 : Vererbung des mutierten X-Chromosoms bei Morbus Fabry und Wahrscheinlich- keit für eine Erkrankung der Nachkommen. Der X-chromosomale Erbgang bei Morbus Fabry Vererbung durch eine erkrankte Mutter Vererbung durch einen erkrankten Vater Die Tochter erbt immer das defekte Gen von ihremVater. Ein Mensch MIT einer genetischen Mutation, die Morbus Fabry hervorruft Das rote X steht für das mutierte X-Chromosom Ein Mensch OHNE eine genetische Mutation, die Morbus Fabry hervorruft Der Sohn erbt nicht das defekte Gen von seinemVater. Es gibt eine 50 %ige Wahrscheinlichkeit, dass eine betro ene Mutter mit einem heterozygoten Genotyp das defekte Gen an eines ihrer Kinder weitergibt. X Y X Y X Y X Y X X X X X X X Y X Y X X X X X X X Y X X X X X Y X X X Y ©© Johannes Horlemann/© fotobi / fotolia.com Schmerzmedizin 2019; 35 (3) 31

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