Schmerzmedizin 3 / 2019

nanntes viszerales Schmerzbild eine Ap- pendizitis oder Nierenkolik imitieren. Auch die viszeralen Schmerzbilder las- sen sich durch eine autonome, Fabry- ausgelöste Neuropathie erklären, die die dünnen nicht myelinisierten C-Fasern betrifft. Das Schmerzbild wird typi- scherweise von Hypohidrosis und Herz- rhythmusstörungen begleitet. Gleichzei- tig tritt eine verminderte Darmaktivität auf, eine reduzierte Salivation und Trä- nenbildung, daneben orthostatische Überreaktionen und Veränderungen der Vasodilatation. Die Schmerzstärke und schmerzbedingte Einschränkungen der Lebensqualität sind umso stärker, je jün- ger der betroffene Patient ist. Die Depression ist eine zu wenig be- richtete Komplikation, die bei etwa 50% der Patienten erwartet werden muss. Differenzialdiagnosen Die breite Symptomatologie der Erkran- kung lädt zu Fehldiagnosen ein, nicht nur im Bereich der Neuropathie. Die gängigsten Fehldiagnosen bei Schmerz- symptomatik sind rheumatische Er- krankung/rheumatisches Fieber, Arth- ritis und Fibromyalgiesyndrom. Häufig werden auch neuropsychologische Er- krankungen, Dermatomyositis, Eryth- romelalgie, Morbus Osler, Morbus Me- nière, das Renaudsyndrom, das Reiz- darmsyndrom, Erkrankungen der Nieren, koronare Herzerkrankung sowie Wachstumsschmerzen fehldia­ gnostiziert. Im Mittel dauert die Dia­ gnose eines M. Fabry derzeit zwölf Jahre. Besonders schwierig kann die Differen- zialdiagnose zur Multiplen Sklerose (MS) sein, insbesondere wenn der M. Fa- bry mit Visusstörungen, Sensibilitäts- störungen und Hemiparesen auftritt, zu- mal auch Marklagerläsionen im MRT bei M. Fabry den Defekten bei MS äh- neln. Eine Fehldeutung des M. Fabry als MS findet sich bei etwa 6% der Fälle, die Diagnose wurde imMittel nach 8,2 ± 9,8 Jahren korrigiert. Typisch für den M. Fa- bry sind imMRT schwere, fortschreiten- de, asymmetrische, konfluierende Läsi- onen der weißen Substanz des Gehirns („white matter lesions“) mit geringer Balkenbeteiligung. Patienten, die anhand dieser Kriterien auffällig werden, können mit einem ein- fachen Bluttest abgeklärt werden. Für die sichere Diagnose bei Männern reicht es aus, die Enzymaktivität von GLA im Plasma oder in den Leukozyten zu be- stimmen. Bei Frauen muss zur Bestäti- gung der Diagnose eine DNA-Analyse durchgeführt werden, da selbst sympto- matische Frauen mit M. Fabry normale Enzymaktivitätsspiegel im Plasma oder in den Leukozyten aufweisen können. Der Biomarker Lyso-Gb3 dient einer- seits der Diagnosestellung, andererseits auch dem Monitoring der Krankheits- aktivität. Nachdem die Diagnose gestellt ist, sollte der Patient unverzüglich an ein Fabry-Zentrum angebunden werden, um mit einer spezifischen Therapie zu beginnen. Bei allen Patienten, bei denen Diabe- tes, Alkoholmissbrauch oder immuno- logische Erkrankungen eine Small-Fi- ber-Neuropathie nicht erklären können, sollte an die Diagnostik des M. Fabry gedacht werden. Ursache der Small-Fi- ber-Neuropathie bei M. Fabry ist eine isolierte Schädigung der kleinen, dünn myelinisierten Aδ-Fasern sowie der nicht myelinisierten C-Fasern. Diese Schädigung ist Folge der Akkumulation von Gb3 in den kleinen Nervenfasern. Der Abbau der C-Fasern ist distal betont und lässt sich hautbioptisch nachvoll- ziehen. Er nimmt mit höherem Alter und bei schweren Begleiterkrankungen zu. Ein hoher Verlust an C-Fasern ist eher bei Männern als bei Frauen zu er- warten, da der allgemeine Krankheits- verlauf bei Frauen vergleichsweise abge- mildert ist. Bei männlichen Patienten mit M. Fabry ist bereits nach zwei Le- bensdekaden der vollständige Verlust der C-Fasern an den Beinen, Unter- schenkeln und Füßen nachgewiesen Abb. 2 : Übersicht über die auftretenden Symptome und betroffenen Körperregionen bei Morbus Fabry Psyche: Fatigue Depressivität Zentralnervensystem: Transitorische ischämische Attacke Apoplex Ohren: Hörverlust Tinnitus Schwindel Lunge: Chronisch obstruktive Lungenerkrankung Gastrointestinaltrakt: Nausea Emesis Diarrhö Obstipation Bauchkrämpfe Bauchschmerzen Haut: Angiokeratome Hypohidrose Augen: Cornea verticillata Herz: Herzinsu zienz Hypertrophie Kardiomyopathie Myokardinfarkt Arrythmien Niere: Niereninsu zienz Peripheres Nervensystem: Neuropathische Schmerzen Episodische Schmerzkrisen Parästhesien Temperaturintoleranz ©© Johannes Horlemann/ © Sebastian Kaulitzki / stock.adobe.com For tbildung Morbus Fabry und chronische Schmerzen 32 Schmerzmedizin 2019; 35 (3)

RkJQdWJsaXNoZXIy MjQxNTg=