Schmerzmedizin 3 / 2019

worden, bei Frauen war dies bislang nicht der Fall. Wann soll auf M. Fabry untersucht werden? Für eine genetische Untersuchung spricht neben dem Verlauf und Befun- den im MRT das Vorliegen mehrerer neurologischer und allgemeiner Befun- de: Neurologische Symptome — Small-Fiber-Neuropathie mit Akropa- rästhesien — Hypohidrose mit Hitzeunverträglich- keit — Schmerzkrisen unter Hitze oder kör- perlicher Anstrengung — Fatiguesyndrom/Depression mit un- klarer diagnostischer Einordnung Allgemeine Symptome — Unklare Kardiomyopathie (insbeson- dere linksventrikuläre Hypertrophie), Arrhythmien, Herzklappenverände- rungen — Unklare Nierenfunktionsstörung (eingeschränkte glomeruläre Filtrati- onsrate, Proteinurie) — Unspezifische gastrointestinale Be- schwerden (Reizdarmsyndrom) — Fabry-Katarakt (posteriorer, subkap- sulär), Angiokeratome — Positive Familienanamnese für frühe kardiale oder renale Erkrankungen Schmerzmedizinische Fragestellungen Die schmerzdiagnostisch bahnenden Fragen („red flags“) bei Verdacht auf M. Fabry sind: — Hat der Patient Schmerzkrisen? — Sind die Schmerzen peripher verstärkt (Hände und Füße) und von hoher In- tensität ? — Ist der Schmerz in Händen und Füßen von brennendem Charakter? — Gibt es ein Ausbreitungsmuster der Schmerzen von distal nach zentral? — Gibt es Trigger wie Hitze oder Kälte, Anstrengung durch Sport, Stress oder Fieber? — Ist die Schweißsekretion verringert und nicht an die körperliche Anstren- gung angepasst? — Gibt es andere Familienmitglieder mit ähnlichen Beschwerden? Schmerztherapie Für eine schmerzmedizinische Begleit- medikation kommen die üblichen Subs- tanzklassen, die in der Behandlung neu- ropathischer Schmerzsyndrome etab- liert sind, in Betracht: noradrenerge wiederaufnahmehemmende Antide- pressiva, Antikonvulsiva, auch Tapenta- dol. Bei Schmerzkrisen besteht das Be- handlungsangebot aus dem kurzfristi- gen Einsatz von Opioiden oder (versuchsweise) NSAR, die aber meist in- effektiv sind. Gerade in dieser Indikati- on sind die kardio- und nephrotoxi- schen Nebenwirkungen von NSAR zu beachten. Auch Cannabinoide sind prinzipiell im Sinne einer Add-on-The- rapie denkbar. Zur Schmerztherapie gehört auch die Vermeidung erheblicher physischer Be- lastungen und Temperaturschwankun- gen. Gastrointestinale Störungen kön- nen mit Metoclopramid in üblichen Do- sen behandelt werden, die begleitende Diät sollte aus zahlreichen, kleineren Mahlzeiten bestehen, unter Umständen von Magensäureblockern begleitet. Eine umfassende Therapie bei M. Fa- bry verfolgt auch das Ziel, die Progressi- on der Grunderkrankung aufzuhalten, nicht nur die Verbesserung der Schmerz- kontrolle. Die spezifische Basistherapie, die in einem Fabry-Zentrum erfolgt, ver- meidet irreversible Organschädigungen. Die Enzymersatz- und die Chaperonthe- rapie sind unerlässliche Kombinations- partner der Schmerzeinstellung. Häufig werden neben physiotherapeutischen auch psychologische Verfahren kombi- niert, insbesondere auf Grundlage ver- haltenstherapeutischer Konzepte. Aufgrund der akral betonten Neuro- pathie ist besonders auf das Schuhwerk zu achten. Die konsequente Behandlung von Fiebererkrankungen sowie die Ver- meidung von Überhitzungen im Raum vermindern die Häufigkeit von Schmerz- attacken. Sinnvoll ist auch, ein Schmerz- tagebuch zu führen, um die verschiede- nen möglichen Schmerzmechanismen zu identifizieren und differenziert be- handeln zu können. Unter den Antiepi- leptika in der Schmerzmedizin werden Carbamazepin, Gabapentin, Phenytoin und Pregabalin benutzt, daneben trizy- klische Antidepressiva sowie Duloxetin und Venlafaxin. Unter letzteren ist we- gen seines geringeren Risikos der QT- Zeit-Verlängerung das Duloxetin zu be- vorzugen. Fazit für die Praxis Schmerzmediziner sollten davon ausge- hen, dass sich in ihrem Patientenkollek- tiv mit chronischen Schmerzen solche mit unerkanntem M. Fabry befinden können, deren Symptomausprägung so dauerhaft wie ungeklärt ist. Der M. Fa- bry gehört zwar zu den sogenannten sel- tenen Erkrankungen, allerdings darf er unter Patienten nach Schlaganfall, mit neuropathischen Schmerzen, Ganzkör- perschmerz und bei Patienten mit Schmerz bei unklarer Grunderkran- kung und schwer einzuordnenden Or- ganschäden überdurchschnittlich häufig erwartet werden. Im Zweifelsfall lässt sich die Beschwerdesituation aus chro- nischen – insbesondere neuropathi- schen und viszeralen – Schmerzen in Kombination mit verschiedenen Organ- beteiligungen (vor allem Niere und Herz) einfach über einen Gentest abklä- ren. Mit dauerhaft unklaren, variablen und inkompletten Beschwerdebildern ist besonders bei weiblichen Patienten zu rechnen. Literatur beim Verfasser Dr. med. Dipl. Lic. Psych. Johannes Horlemann Facharzt für Innere Medizin und Allgemein- medizin, spezielle Schmerztherapie Präsident der Deutschen Gesellschaft für Schmerz- medizin e. V. Leiter des Regionalen Schmerzzentrums DGS, Kevelaer Grünstr. 25 47625 Kevelaer E-Mail: johannes.horle- mann@dgschmerzmedi- zin.de Schmerzmedizin 2019; 35 (3) 33

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